Неонатальный скрининг — обязательное обследование всех новорождённых, проводимое на 3–5 сутки жизни (на 7–10 сутки у недоношенных). Для этого берут несколько капель крови из пяточки на специальный фильтровальный бланк. Цель — выявить редкие, но тяжёлые врождённые заболевания до появления симптомов, когда лечение может предотвратить инвалидность или смерть. В России скрининг включает 5 основных заболеваний, но пилотные проекты расширяют список до 20 и более.
Заболевания, входящие в обязательный скрининг
— Фенилкетонурия — нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Без лечения приводит к тяжёлой умственной отсталости. Лечение — специальная диета с рождения.
— Гипотиреоз врождённый — недостаток гормонов щитовидной железы. Вызывает задержку развития. Лечение — заместительная терапия левотироксином.
— Адреногенитальный синдром — нарушение синтеза кортизола. Может привести к солевой потере и смерти в первые недели. Лечение — гормональная терапия.
— Муковисцидоз — нарушение работы желез внешней секреции. Лечение комплексное, но при раннем начале — качество жизни значительно выше.
— Галактоземия — непереносимость галактозы (в молоке). Приводит к циррозу печени, катаракте. Лечение — исключение молочных продуктов.
Если скрининг положительный, семью немедленно вызывают в центр, проводят подтверждающие анализы. При подтверждении диагноза — срочное начало лечения. Важно: ложноположительные результаты бывают, но лучше перестраховаться.
Расширенный скрининг и аудиологический скрининг
Во многих регионах дополнительно проводят скрининг на дефекты обмена жирных кислот, аминокислот, органические ацидемии — до 20–30 заболеваний. Также всем новорождённым делают аудиологический скрининг (ОАЭ) — проверку слуха. И скрининг критических врождённых пороков сердца — измерение сатурации на руке и ноге.
Эти обследования безболезненны, быстры и спасают жизни. Родителям важно понимать: скрининг — не диагноз, а сигнал к дополнительной проверке. Отказ от него — риск пропустить болезнь, которую можно было бы вылечить или контролировать.
